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29.09.2018 por Dr. Sebastián Menazzi / Dr. Gustavo Narinsky
Medicina Genómica

Se trata de una especialidad basada en el análisis del ADN que permite predecir enfermedades y definir características de las personas relacionadas con su alimentación y actividad física.

El punto de partida es la realización de análisis genéticos, que brindan información valiosa, precisa y respaldada por la comunidad médica sobre los hábitos que cada persona debería implementar para prevenir la manifestación de ciertas enfermedades.

Los estudios cubren una variedad de aspectos, desde la respuesta a una medicación o la predisposición genética a desarrollar enfermedades complejas, hasta las tendencias genéticas relacionadas con la nutrición y el ejercicio físico.

Desde aquí, detallamos la entrevista que se realizó al Dr. Sebastian Menazzi, médico genetista y Director de Zoigen.

¿Desde cuándo se realizan el país los estudios de ADN para prevenir enfermedades? 

Desde la década del ‘70 existen distintos tipos de análisis de ADN, principalmente diseñados para el estudio de enfermedades genéticas clásicas. El desarrollo del Proyecto Genoma Humano, que se completó en 2003, permitió conocer mucho más sobre los aspectos genéticos de distintos procesos de salud y enfermedad, incluyendo factores relacionados con problemas de salud más frecuentes (que tienen una base genética pero también un componente ambiental muy importante), como diabetes, enfermedad cardiovascular o cáncer. En Argentina recién en 2015 empezamos a realizar estudios de tipo predictivo, que ayudan a las personas a entender si su factor genético implica mayor riesgo de presentar alguna enfermedad en particular, y cómo pueden combatir esta predisposición.

¿Para qué sirve conocer nuestro ADN?

Te hago una breve introducción sobre la información que contiene el ADN para luego explicar su utilidad. 

Si nos abstraemos de su estructura, podemos pensar el ADN como una palabra muy larga de 3 mil millones de letras, en la que cada letra puede ser A,C, G o T representando los constituyentes del ADN: Adenina, Citosina, Guanina y Timina. La secuencia de “letras” de un individuo conforma su genoma. Si bien existen diferencias en nuestros genomas, se estima que más del 99.9% de las “letras” las compartimos. 

El Proyecto Genoma Humano iniciado en 1990, postuló en 2003 la primera versión del genoma de referencia; es decir, para cada posición del ADN humano, la “letra” más común en la población. Este Proyecto ha sido un punto de inflexión para la medicina de precisión.

El genoma de referencia y la disminución de los costos de secuenciación/tecnológicos, han permitido generar cada vez más datos genómicos de pacientes que presentan diferentes condiciones clínicas o algún fenotipo de interés, entendiendo fenotipo como cualquier característica física o conductual del individuo.

Con esta gran cantidad de datos disponible y el trabajo interdisciplinario que incluye a la bioinformática, la biología computacional, la inteligencia artificial y la estadística entre otras disciplinas, se están infiriendo cada vez más relaciones entre determinadas "letras" del genoma y  fenotipos o condiciones clínicas de interés; estas relaciones deben ser luego validadas por equipos científicos y médicos. Es muy importante saber distinguir estudios con suficiente evidencia científica y estadística, de aquellos que todavía no han sido validados correctamente. Por eso tenemos nuestro equipo científico interdisciplinario que evalúa cuidadosamente los últimos avances, además de sacar conclusiones en base a nuestra propia información.

Es importante aclarar que para enfermedades complejas, es necesario acudir a información más allá del ADN. Por ejemplo, al transcriptoma del paciente, a partir del cual podemos conocer el nivel de actividad de ciertos genes en el tejido en estudio.

Ahora sí paso a enumerar  alguna de las aplicaciones que tiene "conocer nuestro ADN": conocer predisposición a determinadas enfermedades; conocer nuestra base genética para ciertos fenotipos  de nutrición y fitness; diagnóstico para determinadas enfermedades genéticas; conocer enfermedades que portamos pero no expresamos; clasificar a los pacientes según el riesgo de recidiva de una enfermedad luego de una cirugía, para decidir si necesita una terapia adyuvante; predecir la eficacia de respuesta de un paciente a un determinado fármaco o si se verán exacerbados los efectos colaterales del mismo. Es decir, para acercarnos a una medicina de mayor precisión o más personalizada. 

¿Qué estudios realizan actualmente en su centro? ¿Cuál es el método que llevan adelante para obtener una muestra del paciente?

La devolución y explicación de cualquier de los estudios que ofrecemos, se realiza en consulta con un especialista, en algunos de los multiples centro colaboradores que trabajan con nosotros a lo largo de nuestro país.

Actualmente ofrecemos tres estudios.

-El primero, z.fit, informa fenotipos (características físicas o conductuales) de nutrición y fitness, asociados al genotipo del paciente (sus “letras” del genoma). En este mismo estudio, se informa también predisposición a determinadas enfermedades cardiovasculares y metabólicas.

Tenemos un equipo científico interdisciplinario que está analizando los últimos avances para incorporar nuevos descubrimientos a los estudios, además de analizar nuestra información para encontrar nuevos resultados.

-El segundo de los estudios, z.meds, es un estudio de farmacogenómica que informa respuesta a psicofármacos según la genética del paciente. Para cada medicamento se informa la efectividad y si podría presentar efectos adversos exacerbados.

-Por último z.baby es un estudio preconcepcional, para conocer enfermedades que un individuo porta pero no expresa. De esta forma, podrá conocer los riesgos de transmitir una enfermedad genética a su descendencia.

La muestra es de saliva. El paciente junta saliva en un recipiente. Puede elegir si hacerlo en los centros de muestreo o recibir a un especialista en su domicilio. En otros casos la muestra la toma el médico derivante.

¿Por qué una pareja que tiene previsto buscar un hijo debería realizar un estudio preconcepcional?

Todas las personas son portadoras de alteraciones en genes; algunas de las enfermedades relacionadas son cuadros “dominantes”, en los que una única alteración es suficiente para que se manifieste el problema (en general son familias conscientes del problema, ya que suele haber antecedentes familiares), mientras que otras se conocen como “recesivas”, o sea que debe haber dos mutaciones en el mismo gen (una heredada de padre y una de madre) para que aparezca el trastorno. Esto último implica que personas sanas pueden portar alteraciones genéticas que si se combinan con cambios en el mismo gen en sus parejas provocan enfermedades graves en sus hijos.

Los estudios preconcepcionales nos permiten identificar si ambos miembros de la pareja portan este tipo de alteraciones en el mismo gen, y de ser así existen técnicas para evitar que sus hijos reciban las dos mutaciones y desarrollen la enfermedad. Sería recomendable que todas las parejas hagan este tipo de análisis, pero especialmente aquellas en las que hay antecedentes familiares de alguna enfermedad de origen genético recesivo, las que pasarán por tratamientos de fertilización asistida y las que pertenezcan al mismo grupo étnico (incluso más si son de la misma familia).

¿Para quién están recomendados los estudios de ADN que se realizan hoy en día para prevenir enfermedades hereditarias como el cáncer?

La mayoría de las enfermedades de la especie humana tienen un componente genético, que será mayor en algunos casos (cuadros genéticos clásicos) y menor o mínimo en otros (como los accidentes). En familias en las que hay muchos casos del mismo tipo de problema, cuando hay edad temprana de aparición o si las características físicas o mentales del individuo le sugieren al médico tratante que puede haber una enfermedad genética de base, es importante consultar un genetista clínico certificado para hacer una evaluación integral del individuo y su familia.

Puntualmente para el cáncer existen formas hereditarias relacionadas con mutaciones en genes que controlan distintos procesos de la división y proliferación celular, que se deben sospechar en familias con muchos casos del mismo tipo de tumor, que muchas veces aparecen antes de los 50 años, y si se dan especialmente en ciertos grupos étnicos (judíos Ashkenazi, francocanadienses). Algunos tipos o características del tumor, o patrones de agregación de distintos tumores (como mama-ovario o colon-endometrio, por ejemplo) en la misma familia o persona, también nos sugieren que la causa puede ser hereditaria. La importancia de estos estudios radica en que un diagnóstico genético permite hacer prevención primaria o secundaria en caso de que haya alto riesgo de que se desarrolle alguno de los tumores, no solo a personas ya afectadas sino a otros miembros de su familia, y asesorar con bajo riesgo a aquellos que no hayan recibido la alteración genética. Incluso es posible evitar la transmisión del problema genético identificado a futuras generaciones mediante técnicas especiales de reproducción asistida.

 

     
     
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